近日，3700COm威尼斯兰天明团队和侯志军团队联合多单位，在国际期刊《GigaScience》（IF=11.8）上发表了题为“Genomic exploration of the endangered oriental stork, Ciconia boyciana, sheds light on migration adaptation and future conservation”的研究论文。该研究组装了濒危候鸟东方白鹳首个染色体水平基因组，对野生和圈养种群进行了群体基因组学比较研究，解析了东方白鹳濒危的遗传特征和历史，并对其长距离迁徙适应性的基因组学基础进行了探索，为候鸟的未来保护工作提供了重要参考。

图1 东方白鹳

东方白鹳（Ciconia boyciana），是鹳科鹳属的大型湿地涉禽，是国家一级重点保护野生动物，被誉为“鸟中大熊猫”（图1）。东方白鹳以其优雅的体态和长途迁徙的习性而闻名，其野生种群在俄罗斯远东、中国东北地区繁殖，秋季迁徙至渤海湾、长江下游鄱阳湖等地越冬。候鸟作为连接不同生态系统的重要一环，它们的迁徙不仅是生命的延续，更是对生态平衡的有力保障。然而，由于环境气候变化、森林野火等自然灾害，以及人类活动的不断扩张，东方白鹳野生种群在上世纪经历了数量的急速下降，被世界自然保护联盟（IUCN）列为“濒危”物种。

研究团队首次在染色体水平上对东方白鹳进行了基因组组装，利用Nanopore三代测序技术、染色质构象捕获Hi-C技术和二代全基因组测序技术，成功组装出了33条常染色体和一对性染色体（ZW）。东方白鹳基因组大小为1.24 Gb, scaffold N50和contig N50分别为102.77 Mb、35.79 Mb，BUSCO分数达到97.6%，显示出高度的连续性和完整性（图2）。

图2 东方白鹳基因组图谱与系统发育关系

此外，研究团队还对29只野生东方白鹳和15只圈养个体进行了基因组重测序，并收集了日本和美国各一只圈养个体的全基因组测序数据进行对比分析。通过聚类分析发现，野生东方白鹳呈现单一的遗传结构，圈养个体的遗传背景更复杂（图3 A）。核苷酸多样性以及等位基因频谱等多方面证据显示，野生种群具有更高的遗传多样性，而圈养种群中的遗传漂变效应更为显著。随后，研究团队对种群的近交情况和遗传负荷等进行了计算和推演。结果显示，尽管上世纪东方白鹳数量大幅减少，但目前野生和圈养种群的全基因组杂合度仍然较高，同时近交水平较低（图3C和D）。这一发现表明，在遗传上，东方白鹳种群可能仍具有较高的复壮潜力，对其未来的种群恢复是一个积极的信号。但是，研究人员在两只圈养个体中发现了近期高度近交的情况（图3 D），再次强调了对小种群进行谱系管理的重要性。

图3 东方白鹳种群的遗传结构、全基因组杂合度和近交水平。

种群历史分析结果显示，在过去600万年（My）里，东方白鹳经历了两次种群扩张和两次种群衰退过程，最终有效种群规模（N_e）降至约1000（图4）。值得注意的是，东方白鹳种群最近一次的衰退情况并不严重，这可能是目前野生种群仍具有较高遗传多样性的原因所在。研究团队结合东方白鹳繁殖与越冬区域的地理环境和人文历史信息，推断其种群近期的快速下降可能是气候变化和人类活动共同作用的结果。

图4 东方白鹳野生种群的种群历史动态。

为了探索东方白鹳长距离迁徙习性的基因组学基础，研究人员将其与其他迁徙鸟类及非迁徙鸟类进行了比较基因组学研究，发现了一系列与长时程增强、突触可塑性、导航、肌肉发育和免疫反应等相关的扩张基因家族、正选择基因和快速进化基因（图5A和B）。另外，基于野生群体全基因组遗传变异信息，发现近期受选择的单核苷酸变异位点主要与学习与记忆等神经元功能相关，涉及到著名的ADCY8基因，以及长时程增强KEGG通路上的其他基因。这些发现为理解东方白鹳的迁徙适应性提供了重要的基因组学依据。

图5 与东方白鹳迁徙相关的潜在适应特征

3700COm威尼斯侯志军教授与兰天明教授为该工作的共同通讯作者，我院副教授李海盟，博士后韩磊，博士生樊佳乐、刘博洋，以及来自多个实验室的科研人员参与了这项研究。该研究得到国家林业和草原局野生动物疾病监测项目以及3700COm威尼斯人才引进启动科研基金的资助。